本發(fā)明公開了一種檢測核酸堿基缺失的方法及其專用試劑盒。本發(fā)明所提供的試劑盒，包括標記分子和信號分子；所述標記分子具有功能基團A和功能基團B；所述功能基團A與堿基缺失的核酸連接；所述功能基團B與所述信號分子結合。所述功能基團A為帶羥胺且能夠與醛式特異性結合的有機官能團。所述功能基團B為生物素基團。實驗證明，本發(fā)明所提供的方法可以定量檢測DNA分子的核酸堿基缺失程度，反應條件溫和，特異性好，標記率高，適合DNA堿基缺失的快速、定量檢測和化學物質基因毒性的檢測，具有重要的應用價值。