本發(fā)明公開(kāi)了一種構(gòu)建X連鎖低血磷性佝僂病的小鼠模型的方法,本發(fā)明通過(guò)對(duì)XLHR患者及其家系進(jìn)行基因篩查,在PHEX基因的第4號(hào)外顯子上發(fā)現(xiàn)一個(gè)突變位點(diǎn)(c.C426G),隨之通過(guò)CRISPR/Cas9技術(shù)對(duì)小鼠PHEX基因第4號(hào)外顯子相應(yīng)位點(diǎn)進(jìn)行基因編輯引入突變位點(diǎn),可以獲得具有X連鎖低血磷性佝僂病患者的臨床表型(如低血磷、高尿磷、四肢及尾巴短小、骨骼礦化異常等)的小鼠。
聲明:
“構(gòu)建X連鎖低血磷性佝僂病的小鼠模型的方法” 該技術(shù)專利(論文)所有權(quán)利歸屬于技術(shù)(論文)所有人。僅供學(xué)習(xí)研究,如用于商業(yè)用途,請(qǐng)聯(lián)系該技術(shù)所有人。
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